Posible tratamiento encontrado rara enfermedad que encierra la gente en el hueso

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El esqueleto de una persona que sufría de fibrodisplasia osificante progresiva, una enfermedad poco frecuente que causa el tejido blando a su vez a los huesos.

Los investigadores han descubierto un posible tratamiento para una condición genética rara que hace que una persona se convierta encerrado en los huesos. Este tratamiento se apaga crecimiento excesivo del hueso en ratones que han sido manipulados genéticamente para desarrollar la enfermedad, llamado fibrodisplasia osificante progresiva (FOP).

Científicos de Regeneron farmacéuticos dijeron que han encontrado un anticuerpo a una proteína llamada factor de crecimiento activina-A. Esta proteína, que normalmente bloquea el crecimiento óseo, desencadena el crecimiento óseo hiperactiva en pacientes con una mutación genética para FOP.

El estudio fue publicado en la revista Science Translational Medicine. Los hallazgos podrían conducir eventualmente a un tratamiento para la FOP.

En FOP, los músculos y los tejidos blandos se convierten poco a poco en los huesos. A partir de alrededor de 10 años de edad, cada vez que cualquier tejido blando se lesiona o se inflama, en lugar de la curación de lesiones normalmente, el tejido blando se sustituye por hueso. A medida que el tejido blando se convierte en hueso, los pacientes se inmovilizan en una posición y que eventualmente sofocan ya que sus solidifica la pared torácica. La condición es muy rara, con 800 pacientes a nivel mundial, incluyendo 200 en los Estados Unidos.

FOP es causada por mutaciones en un gen llamado ACVR1 que hace que un receptor que controla el crecimiento óseo. Investigadores de Regeneron encontraron que este receptor mal funcionamiento responde de manera normal en presencia de activina-A, que a menudo es secretada por el sistema inmune en respuesta a la lesión y la inflamación.

En las personas que no tienen FOP, bloques activina-A receptor, deteniendo el crecimiento óseo. Pero en las personas con FOP, activina-A estimula el crecimiento óseo.

Para probar su hallazgo, los investigadores desarrollaron un tratamiento con anticuerpos diseñados para bloquear activina-A. En ratones con una forma de FOP, el anticuerpo bloquea la formación de exceso de hueso.

Este hallazgo es emocionante, pero puede no ser capaz de traducir directamente en un tratamiento de FOP para la gente. Sin embargo, Regeneron dice que está llevando a cabo pruebas que podrían llevar a los ensayos clínicos en personas.

Otra compañía farmacéutica, Clementia Pharmaceuticals Inc, también está estudiando la FOP y está probando un compuesto llamado palovarotene, de acuerdo a Reuters Health. Palovarotene interrumpe el proceso de formación de hueso durante la enfermedad de los brotes. Está en fase 2 ensayos con pacientes con FOP.