Familia lucha contra las enfermedades raras, la recaudación de $ 12 millones para la investigación

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Celebridades de Hollywood como Rihanna y Jessica Alba reunirse detrás una familia que actualmente está luchando contra una enfermedad devastadora que afecta a sus dos niñas.

Esta enfermedad se conoce como enfermedad de Batten o NCL infantil tardía. Un trastorno neurológico heredado, es causada por un gen defectuoso llamado CLN6, lo que hace que los niños sufren de convulsiones, ceguera, y en última instancia el músculo pérdida de coordinación. Es progresiva, y los niños por lo general no viven más allá de su duodécimo año.

Esta es la misma enfermedad que ahora aflige los dos únicos hijos de Kristen y Gordon Gray, un productor de cine de Hollywood. Los síntomas fueron graduales, según la madre, y se iniciaron cuando el mayor, Charlotte, fue casi 3 años de edad. Ella estaba repitiendo las palabras hasta que parecía que ya no podía aprender nada nuevo. Kristen notó temblores en los brazos cuando intentó levantarse.

Me tomó un tiempo para la pequeña Charlotte a diagnosticar correctamente ya que la enfermedad es rara. Pero cuando los padres finalmente se apoderaron de las pruebas, sino que también permiten la segunda, Gwenyth pasar por ella. El resultado fue positivo: tenía el mismo gen.

Debido a su rareza, no hay tratamiento disponible, aunque han oído que algunos investigadores médicos están aprendiendo más sobre ella.

En la esperanza de que pudieran encontrar el tratamiento que puede retrasar significativamente la progresión o incluso eliminar la enfermedad, los Grises están ahora criando $ 12 millones para las niñas y para cada niño que ha sido diagnosticado con Batten.

Se han asociado actualmente con un equipo de Sanford, que está trabajando con los Grises y otra familia en la misma situación que viven en Israel. La investigación implica células de las niñas derivados de las muestras de sangre luego identificar cualquiera de los fármacos existentes que pueden tener la potencia para revertir el daño celular causado por la enfermedad de reproducción.

En Batten, el tiempo es sin duda la esencia. Por tanto, la familia espera que puedan encontrar el milagro que están buscando y recibir buenas noticias tan pronto como sea posible.