Luchando con la enfermedad de Huntington

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Sólo el 5% de los pacientes con un riesgo directo para el desarrollo de Huntington`s disease will undergo predictive blood testing.

En Newman, una familia está luchando con una enfermedad que se está llevando poco a poco la capacidad de su hija para moverse, pensar o hablar. Lizvet González es un joven de 16 años de edad que sufre de la enfermedad de Huntington.

Con esta condición heredada genéticamente, la parte del cerebro del paciente que se encarga de regular el pensamiento, el movimiento, y otros síntomas psiquiátricos se está deteriorando progresivamente, dejando a la persona afectada con una capacidad limitada para moverse o comunicarse. Con el tiempo, las capacidades mentales para el pensamiento y el juicio también disminuyen, lo que puede conducir al desarrollo de las psicosis, depresión, síntomas obsesivo-compulsivos y de ansiedad. No sólo esta enfermedad aparentemente se combinan los síntomas más graves de otras enfermedades degenerativas como el Alzheimer, el Parkinson, la esquizofrenia, también es fatal.

Dr. Vicky Wheelock quien es el director de la Clínica de la Enfermedad de Huntington en la UC Davis Medical Center, dijo que esta enfermedad neurodegenerativa afecta a un gran número de familias estadounidenses, con más de 30 mil personas ya diagnosticadas con la enfermedad. Por lo general ataca durante la mediana edad, pero también se ha sabido para afectar a los miembros más jóvenes de la familia, que ha demostrado ser devastadora para los involucrados.

Cuando una persona tiene la enfermedad de Huntington, un gen mutado hace que el ácido amino trio-adenina, citosina y guanina-repetir anormalmente dentro del ADN de la persona. Los científicos saben ahora que las más veces este trío se replica, cuanto antes la enfermedad se manifiesta. Lizvet tenía 72 repeticiones en su ADN. Ella comenzó a manifestar síntomas ya en la edad de cinco años y finalmente fue diagnosticado con la enfermedad a los 10 años su padre fue diagnosticado cuatro años más tarde, después de que sus médicos reconocieron algunos de los síntomas que él también estaba manifestando cada vez que se la llevó a su citas médicas. La madre del Sr. Gonzales también había muerto de la enfermedad de Huntington. Dr. Wheelock, dijo, "hay algo en que esto sea una enfermedad de la familia que te lleva en el corazón."