Trastorno genético raro descubierto tras la muerte de bebé

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Erik Drewniak tiene una enfermedad genética rara que él transmitió a sus hijos.

La muerte de un bebé recién nacido y la enfermedad resultante de su padre llevaron a los investigadores para llevar a cabo el análisis genómico a revelar si existe una conexión entre los dos casos y descubrir cualquier enfermedad familiar subyacente. Tras la muerte de su hijo, Erik Drewniak desarrollado algunos de los síntomas que se manifiestan por el recién nacido y tuvo que ser hospitalizado para recibir tratamiento ya que sufría de una fiebre alta, hemorragia en el cerebro, los pulmones y los intestinos, así como dificultad respiratoria grave.

Investigadores de la Escuela de Medicina de Yale querían establecer si había alguna relación entre el padre y los casos de su hijo fallecido. Para ello, se llevó a cabo un análisis genómico y encontró que Drewniak tenía una mutación de proteínas que alteran. A condición de que no estaba presente en sus padres, sino que ha pasado a sus hijos. Este trastorno genético se caracteriza principalmente por peligrosos aumentos bruscos de temperatura y la inflamación. Yale Sterling Profesor de Genética, el profesor Richard Lifton, dijo: "Este es un gran ejemplo de lo que podemos hacer en Yale, que combina a la perfección la observación clínica incisiva con la secuenciación del genoma, el análisis de la computación, y bioquímica."

Tras el descubrimiento de la causa de los síntomas experimentados por Drewniak, los médicos fueron capaces de llegar a un plan de tratamiento exitoso para manejar sus síntomas. Drewniak ahora ha sido dado de alta del hospital. Mirando hacia atrás, recordó haber sufrido de enfermedades similares, mientras él estaba creciendo, y dice que tiene incluso el estrés experimentado o entregar a lo largo de toda su vida inducida por la fatiga.

Según el profesor asociado, Dr. Barbara Kazmierczak, coautor del estudio y parte del equipo médico que trató a la de 23 días de edad, niño, "Es trágico que no fuimos capaces de salvar al bebé, pero agradecido de que su enfermedad llevado al padre beso diagnóstico y hermano. Por otra parte, debido a que es un inhibidor aprobado de la cascada inflamatoria causada por la mutación, este hallazgo tiene implicaciones terapéuticas para otros pacientes encontró que tienen esta enfermedad rara ".