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Los hermanos que tienen autismo tienen menos en común de lo que se pensaba
El autismo puede ocurrir más de una vez en una familia. Hasta ahora, se suponía que los hermanos autistas tenían la misma causa subyacente de su condición. Ahora, un nuevo estudio ha encontrado que los hermanos con autismo no comparten los mismos factores de riesgo genéticos y son tan diferentes como los demás hermanos y hermanas por lo general son.
En el pasado, los investigadores en el autismo encontraron cientos de lugares en el genoma humano, donde un error parece aumentar el riesgo de autismo u otro trastorno del espectro autista. Estudios previos observaron sólo pequeñas partes del genoma de un individuo en lugar de la totalidad de los genes del individuo en todos sus cromosomas. A menudo, los genetistas se vería en este perfil genético en un primer hijo con autismo para tratar de predecir si los padres podrían tener un segundo hijo con autismo. Este nuevo hallazgo significa que tales predicciones son poco probable que sea útil.
En este estudio, un equipo de investigación analizó los genomas completos de las familias con dos niños con trastorno del espectro autista. En todas las familias, los genomas de los padres y los niños afectados fueron completamente secuenciados. Ellos encontraron que casi el 70% de los hermanos con autismo tenían diferentes mutaciones genéticas que parecen estar relacionados con el autismo. Sólo alrededor del 30% de los hermanos compartió una mutación genética que puede estar asociado con el autismo. Los hermanos que tienen diferentes mutaciones tendían a mostrar diferentes síntomas de autismo.
Este es un hallazgo importante en la continua búsqueda de las causas biológicas del autismo. Sin embargo, esta investigación también es importante porque los datos y su análisis se han publicado en línea en un formato que está disponible para cualquiera. Más de 1.000 genomas de individuos autistas con la información de identificación eliminado se han subido a un portal en Google Cloud Platform que está dirigido por Autism Speaks, una organización de defensa del autismo.
El estudio fue publicado en Nature Medicine y fue financiado por Autism Speaks.
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