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Gen descubierto en las niñas con autismo severo
Los investigadores han encontrado una nueva causa genética del autismo que parece causar un tipo grave visto en las niñas. La causa genética parece ser una rara mutación genética única que obstaculiza el desarrollo normal del cerebro.
El gen se llama CTNND2 y proporciona instrucciones en la celda para la fabricación de una proteína llamada delta-catenina, que desempeña varios papeles cruciales en el sistema nervioso. El equipo de investigación multicéntrico estudió un grupo de 13 niñas con autismo severo y encontró que llevaban las mutaciones en el gen CTNND2 que reduce la eficacia de delta-catenina. Debido a varias funciones de delta-catenina, esta única mutación puede afectar muchas áreas de desarrollo del cerebro. Se cree Delta-catenina para ayudar a las células nerviosas guía a su lugar adecuado durante su formación como se desarrolla el cerebro.
Los genes de las niñas con autismo se compararon con los genes transportados por personas que no tienen autismo. Los investigadores descubrieron otros tres genes potenciales para el autismo, además de CTNND2.
CTNND2 se ha relacionado con otro trastorno del desarrollo grave llamada síndrome de cri-du-charla, lo que provoca problemas de desarrollo profundos. Las personas con cri-du-charla carecen de un gen CTNND2 en cada celda.
Este hallazgo es parte de una estrategia en la investigación del autismo. Los investigadores se están centrando en los tipos raros y graves de autismo. En busca de genes que tienen un efecto más poderoso sobre el desarrollo del cerebro, esperan encontrar una explicación de las causas fundamentales del autismo. Las niñas tienen menos probabilidades de tener autismo que son chicos. Cuando las niñas hacen desarrollar autismo, que tiende a ser más grave que en los niños. Debido a esto, cualquier causa genética para el autismo en las niñas es probable que sea más importante y puede tener un impacto más temprano y más importante para cualquier persona con autismo.
El estudio fue publicado en la revista Naturaleza y fue financiado por la organización Autism Speaks.
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