Las pruebas genéticas no es tan buena como la gente piensa, por el momento

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Los resultados de las pruebas genéticas todavía están abiertos a la interpretación de muchas variaciones genéticas.

Los consumidores de la salud deben tener cuidado acerca de confiar en los resultados de las pruebas genéticas y actuar sobre esos resultados. Muchas compañías ahora ofrecen pruebas genéticas que se supone para mostrar el riesgo individual de desarrollar ciertas enfermedades, pero el sistema tiene fallas y está cambiando rápidamente.

Un estudio ha encontrado que los diferentes laboratorios genéticos están dando diferentes interpretaciones de la importancia de una variación genética determinada. Algunos laboratorios que buscan en la misma variante genética dicen las personas que tienen un gen variante que deberían preocuparse mientras que otros laboratorios de decirle a la gente que no se preocupara.

"En los últimos años, se ha hecho evidente que muchas variantes genéticas que se han reportado en la literatura para causar la enfermedad han sido malinterpretadas", según el informe.

El estudio es un informe del Recurso Genoma Clínico, conocido como Clingen, que es financiado por el gobierno federal. Clingen está construyendo un recurso central en la importancia clínica de las variantes del genoma humano para su uso en lo que se llama la medicina de precisión, en donde se elige un tratamiento médico para adaptarse mejor a la composición genética de una persona. Clingen incluye ClinVar, una base de datos para los investigadores para poner en común las conclusiones sobre las variantes genéticas.

El proyecto ha encontrado más de 80 millones de variantes genéticas para los millones de genes en el cuerpo humano. Más de 100.000 de estos genes variantes se sabe que tienen algún efecto sobre el riesgo de desarrollar una enfermedad de una persona. Once por ciento ha sido analizado por más de un laboratorio, lo que permite que los resultados se compararon. Pero en el 17% de esos casos, los laboratorios eran interpretar los resultados de manera diferente, diciendo que el mismo gen variante elevado el riesgo de una enfermedad, no tuvo ningún efecto en él o ha tenido un efecto desconocido.

"Por lo tanto, estamos muy lejos de un mundo en el que podemos secuenciar los genomas de los pacientes y de fácil interpretar su riesgo de la enfermedad, incluso si los pacientes llevan una variante en un gen que está asociado a un trastorno genético muy penetrantes," dice el informe.

Clingen está trabajando para crear normas para la interpretación de las variaciones genéticas.

El informe se puede leer en http://nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMsr1406261?query=featured_home.