Nuevas referencias creados para ayudar a la precisión de las pruebas genéticas

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Las pruebas genéticas pueden detemine los genes de estos cromosomas, y ahora referencia a los laboratorios materialshelp garantizar su exactitud.

Estamos en la era de la medicina genética, cuando las pruebas genéticas está empezando a permitir a los médicos para adaptar los tratamientos a pacientes individuales. Pero, ¿cómo pueden los científicos garantizar la exactitud de las pruebas?

El Instituto Nacional de Estándares y Tecnología (NIST) ha anunciado que ha desarrollado materiales de referencia que pueden ser utilizados por los laboratorios genéticos para determinar si sus equipos y programas informáticos están analizando correctamente genoma de una persona.

Laboratorios serán capaces de utilizar estos nuevos materiales de referencia como puntos de referencia para asegurar la exactitud. Los materiales de referencia son muestras de ADN que se conocen. Si el laboratorio analiza estos materiales y viene con las mutaciones correctas en los lugares correctos en el ADN, entonces su otro trabajo debe ser precisa también.

Los materiales de referencia provienen de una persona, una mujer de Utah que es de ascendencia europea.

Las máquinas que hacen posible la medicina genética son llamados secuenciadores de ADN. Permiten investigadores identificar mutaciones en el genoma de un paciente individual y luego diseñar tratamientos que son el ajuste preciso de las características genéticas de ese paciente. Esta área de la medicina también se conoce como la medicina de precisión. Pero si la secuenciación genética del genoma está apagado aunque sea ligeramente, el paciente puede obtener un tratamiento que no es útil.

Los investigadores saben de cientos de mutaciones en los genes que parecen aumentar el riesgo de ciertas enfermedades, como el cáncer, la enfermedad de Alzheimer y fibrosis quística. Pero diferentes laboratorios pueden llegar a diferentes resultados cuando se analizan muestras de sangre o tejido de la misma persona. Los resultados serán cerca, pero no serán idénticos porque hay una cierta variabilidad en el equipo y los métodos utilizados para hacer la prueba. Aquí es donde tener los materiales de referencia que son uniformes pueden ayudar a estandarizar la tecnología.

Creación de materiales de referencia y el establecimiento de normas para la industria y la investigación es lo que hace el NIST. Se ha creado materiales de referencia estándar que ayudan a calibrar instrumentos, asegúrese de que los edificios son seguros, y aseguran al público que las etiquetas nutricionales son correctos. El NIST es parte del Departamento de Comercio de Estados Unidos.