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Pruebas de ADN fetal para síndrome de down son exactos, pero no es perfecto
Un gran estudio de una de las pruebas de ADN fetal que detectan los fetos para el síndrome de Down han demostrado que son precisas en mujeres de bajo riesgo, lo que puede significar que se harán más ampliamente utilizado. Pero los expertos advierten que las mujeres que dan positivo para llevar a un feto con síndrome de Down todavía debe tener pruebas más invasivas realizadas para confirmar el diagnóstico, especialmente si están considerando un aborto.
El síndrome de Down es causado por una tercera copia en uno de los pares de cromosomas humanos, específicamente el cromosoma 21. Pruebas de ADN fetal miden sangre de la madre para los fragmentos de ADN del feto, y también puede detectar otras dos formas de anomalías cromosómicas. Ya se ha demostrado que es exacta en mujeres mayores de 35 años, que están en mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Down. Las pruebas de ADN fetal son más seguras que otras pruebas para detectar anomalías genéticas, que pueden causar abortos involuntarios en aproximadamente 1 de cada 600 embarazos cuando se utiliza.
El estudio fue publicado en la New England Journal of Medicine. Se trataba de 16.000 mujeres y se comparó la prueba Armonía de la empresa farmacéutica Roche para detección prenatal estándar para el síndrome de Down, que consiste en buscar ciertos biomarcadores en la sangre de la madre junto con una ecografía fetal. Detección estándar detectó 30 casos de síndrome de Down, pero falló 8 casos, mientras que la prueba de Roche detecta todos 38. La tasa de falsos positivos, los casos en que se detectó erróneamente el síndrome de Down, fue 0,06% con la prueba de Roche en comparación con el 5,4%, con detección estándar.
Sin embargo, la prueba de ADN fetal no podía dar un resultado en 500 mujeres y había bebés que nacen con defectos cromosómicos que la prueba no está diseñado para detectar.
Una carta en la misma edición de la revista instó encarecidamente a las mujeres que dan positivo para el síndrome de Down u otras anomalías mediante pruebas de ADN fetal que se proyectarán con otra tecnología antes de decidir interrumpir un embarazo. La carta señaló que había 56 falsos positivos en una serie de mujeres que habían dado positivo utilizando pruebas de ADN fetal.
Los críticos dicen que las pruebas de ADN fetal están siendo fuertemente promovidos en formas que pueden inducir a error, con los anuncios que prometen resultados perfectamente exactos. La tecnología es tan nueva que ni siquiera los obstetras están todavía aprendiendo sobre ello.
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