Nueva prueba para el síndrome de down se muestra prometedor


El síndrome de Down Día Mundial del 2014

El síndrome de Down es la condición cromosómica que ocurre más frecuentemente. En los Estados Unidos, uno de cada 691 bebés nacidos tiene esta anomalía cromosómica, dice el Nacional de Down Syndrome Society (NDSS). Recientemente, un equipo de investigadores estadounidenses ha descubierto que una nueva prueba de sangre entre las mujeres más jóvenes de riesgo y baja se muestra promisorio en la detección del síndrome de Down que otras pruebas prenatales estándar.

Ellos anunciaron su descubrimiento el miércoles y dijeron que están listos para su uso generalizado de dicha prueba. Mientras tanto, el Hospital Great Ormond Street ya ha empezado a utilizar una prueba similar para el síndrome de Down.

El estudio, que fue publicado en el New England Journal of Medicine, es el estudio más grande para demostrar que las pruebas son de hecho precisa incluso en mujeres embarazadas de bajo riesgo. Sin embargo, recomiendan que incluso si una mujer incurre en un resultado positivo, que todavía deben ser sometidos a pruebas de confirmación a través de pruebas de diagnóstico más invasivo como la amniocentesis.

"Esta es una gran prueba para detectar el síndrome de Down, pero no detecta todo, no es de diagnóstico, y no siempre funciona para proporcionar un resultado", explicó la doctora Mary Norton, de la Universidad de California en San Francisco según lo informado por Reuters.

Los investigadores recomiendan que los análisis de sangre serán capaces de sustituir a todas las pruebas actuales para todas las mujeres sin importar si son de alto riesgo o no. Para aterrizar a sus hallazgos, que fueron capaces de identificar correctamente 38 casos de síndrome de Down de casi 16.000 mujeres analizadas, informa BBC News.

Pero aún había nueve resultados falsos positivos en el grupo que recibió la detección de ADN fetal libre de células.

De acuerdo con los datos del pasado, se han realizado alrededor de un millón de pruebas de ADN fetal a partir de 2011 y una de las consecuencias es que una vez que las mujeres reciben un resultado negativo, optan por pruebas invasivas que resulta en aborto involuntario. Por otra parte, las nuevas pruebas presentadas no fueron regulados por la Administración de Alimentos y Drogas. Por lo tanto, sus resultados podrían inducir a error a los pacientes.

Según Ankita Patel y sus colegas del Baylor College of Medicine y la Universidad China de Hong Kong, en una carta publicada en la misma revista, las mujeres reciben información de estas pruebas no deben hacerlos deciden interrumpir un embarazo. Deben optar por ir a por más pruebas que confirmarían la condición.

Esto se basa en su investigación sobre la base de 307 mujeres que dieron positivo en las pruebas de ADN fetal e incluía alrededor de 57 falsos positivos.


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